همسة :
أن يولد لك طفل معافى و سليم هي نعمة لا تضاهى ولا يمكن تقديرها بثمن و شكرها إنما يكون بالتنشئة السليمة له . وأن ترزق بطفل مصاب بأي مرض كان فهي هبه وضعت بين يديك لتظهر جدارتك في التعاطي معها .
كتبته : نوره عبدالرزاق
ماهو ضمور دوشين العضلي :
هو أشهر أنواع الضمور العضلي . ينتقل عن طريق الوراثة و يبدأ في أول مراحل نمو الجنين , فهو إختلال جيني يؤثر على العضلات ويتسبب في اضعافها من خلال عدم قدرة الجسم على صناعة الديستروفين ( dystrophin ) وهو البروتين المسؤول عن بناء عضلات سليمة و الحفاظ عليها .
هذا الضعف العضلي لا يكون ظاهرا في السنة الأولى من عمر الطفل إنما يبدأ غالبا في السنة الثالثة إلى الخامسة . تتأثر به العضلات الأساسية للجسم كعضلات الحوض ويتطور ليشمل جميع العضلات و حتى الرئتين . الجدير بالذكر أن اختلال دوشين الجيني يكون في كروموسوم x المتنحي لذلك فهو يصيب الذكور أكثر .
كيف يتم تشخيصه :
يلاحظ في مرضى دوشين تثاقل الخطوات حين الجري و ( علامة جاور ) استخدام اليدين للوقوف .
مما يستدعي :
- البحث في التاريخ العائلي للمرض .
- فحص للدم لقياس مستويات انزيم العضلات المسمى كرياتين كيناز وهو أنزيم يُفرز في الأوعية الدموية عندما تكون ألياف العضلات متدهورة .
- أخذ خزعة من العضلات .
- فحص الجينات :يتم ذلك من خلال عينة دم لفحص الدي ان أي و البحث عن الدستروفين . وهو غالبا الفحص المعتمد لتأكيد التشخيص بدوشين .
التطور المرضي لضمور دوشين :
في الفديو أدناه شرح للتسلسل الزمني لأعراض ضمور دوشين و التي غالبا ما تكون :
- تغير في مشية الطفل , زيادة التعثر, والترنح , المشي على أطراف الاصابع .
- ضعف عضلات الحوض ثم عضلات الكتفين , الظهر , الذراعين والساقين .
- مشاكل في العمود الفقري
- مشاكل في التنفس .
العلاج و التدخلات الطبية في حالات ضمور دوشين :
مع الأسف لا يوجد شفاء من هذا المرض . إلا أن هناك تطور ضخم في نتائج التدخلات الطبية الأخرى التي تستهدف أعراضه . فبعد أن كانت العشرينات هي السقف العمري للمصابين حلت الثلاثينيات أو حتى الاربعينيات مكانها .
من المهم معرفة أن حدة أعراض الضمور العضلي تختلف من فرد لآخر كما يتدرج التدخل الطبي بحسب عمر المصاب .
فيما يلي نموذج للتدخلات الممكنة :
في السنوات الثلاث الأولى :
لا يحتاج المريض هذه المرحلة إلى تدخلات طبية بقدر حاجته إلى دعم الفريق الطبي له ولأسرته من خلال :
- تقديم المعلومات الكافية لهم حول المرض .
- زيارة عيادة الأطفال والعلاج الطبيعي بشكل دوري لمراقبة حالة الطفل الصحية .
- نصح الأهل بمستوى الأنشطة المتوقع والمأمول بحسب حالة كل طفل .
- اطلاع العائلة بحالة المرض الوراثية , لإتخاذ الاجراءات الوقائية للأفراد الذين قد يكونون حاملين للمرض .
من سن الخامسة وحتى الثامنة :
- الإلتزام بجلسات العلاج الطبيعي من هذه المرحلة إلى كل المراحل التي تليها .
- إستعمال الجبائر الليلية للأطراف السفلية .
- إستعمال دعامات للقدم والكاحل .
- أخذ جرعات معينة من الكورتيزون للحفاظ على العضلات .
من سن الثامنة وحتى سنوات المراهقة :
- تزداد الحاجة إلى إستعمال وسائل مساعدة للتنقل ( كرسي متحرك)
- الإستمرار في أخذ جرعات الكورتيزون .
- استعمال الأدوات المساندة لإتمام الأنشطة اليومية .
- زيارة الأخصائي النفسي لدعم الطفل .
في العشرينات وما بعدها :
- تكون العضلات ضعيفة جدا
- يحتاج المريض للمزيد من الدعم والمساندة .
- مراقبة وظائف الرئتين .
كيف يساعد العلاج الطبيعي مرضى دوشين ؟
يعاني المصاب بالضمور العضلي الدوشيني من عدة مضاعفات يمكن ايجازأهمها بـ :
- انحدار مستوى القوة العضلية
- التأخر الوظيفي الجسدي .
- فقدان القدرة على المشي
- فقدان المدى الحركي للمفاصل .
يعمل أخصائي العلاج الطبيعي على تأخير هذه المضاعفات أو تدارك تأثيرها وإيجاد بدائل لإتمام ما يمكن إتمامه من الانشطة اليومية . و يحقق ذلك عن طريق برنامج علاجي يحتوي على :
- تمارين اطالة و تقوية
- تمارين المدى الحركي
- تحرير للمفاصل (Joint mobilization)
- تدريب المشي و التوازن
- علاج مائي
- علاج تنفسي
- التعاطي مع الألم من خلال العلاج الكهربائي و تقنيات أخرى.
كما قد يخضع المريض للعلاج الوظيفي و لجلسات النطق و التخاطب .
مقال مميز جدا حول فئة مهمة في المجتمع والذي يحتاج فعليا لتوعية اكثر حول هذه الامراض، شكرا للكاتبة نورة.. شكرا فريق افكار العلاج الطبيعي .
انا عندي 3 الاخوة مصابين بهدا المرض ما لحل