متلازمة داون

Standard
شارك المقال

أطفال متلازمة داون , كيف أصبحوا كذلك , و ماهي المشكلات التي يواجهونها إن وجدت وما هو دورنا اتجاههم ؟!

قبل أن أخوض في حديثي أحب أن أذكر أن واجب كل فرد مننا أن نقف بجانب ذوي متلازمة داون .. نساندهم .. ندعمهم .. فهم يملكون طاقات إيجابية مكنونة داخلهم تحتاج إيماننا بما يملكون من مواهب وقدرات .

هذا ما رأيته في فترة من فترات تدريبي عندما خالطتهم ..   ابتسامتهم ، براءتهم ، روحهم الإيجابية والكثير .

كتبته : أمل عمار

تنسيق ومراجعة : نوره عبدالرزاق

تصميم الهيدر : سلوى حمدي 



فما هو تفسير متلازمة داون ؟ … وماهي أنواعه ؟

هو مزيج من التشوه الجسدي والخلل العقلي ، والذي يتميز بحصول اضطراب و خلل وراثي في زوج الكروموسوم ٢١ . وهذه الخلل الجيني المرتبط بمتلازمة داون هو وجود مادة وراثية إضافية على زوج كروموسوم ٢١ تسبب تغيير في تطور الطفل .

أنواعه :

TYPICAL CELL DIVISION

  1. (Triosomy 21 ) ( non disjunction) :

حصول خلل في الخلايا وهوا وجود زوج ثالث في كروموسوم ٢١ بدلا من ٢  في كل خلية في الجسم يفشل أن ينفصل .

هذا النوع يحصل في ٩٥٪ من الحالات .

 

 

 

 

 

2 . (Mosaicism ):

       يشخص هذا النوع بوجود خليط من نوعين من الخلايا ، يحتوي بعضها على ٤٦ كروموسوم وبعضها يحتوي على٤٧ كروموسوم .

الخلايا المحتوية على ٤٧ كروموسوم تحتوي على زوج إضافي في كروموسوم ٢١.

وهذا النوع يمثل من ١-ـ ٢ ٪ من الحالات .

   وهذا النوع قد يحتوي على خصائص أقل من أي نوع آخر .

3. (Translocation النقل ) :

جزء من كروموسوم ٢١ ينفصل (ينكسر ) ، ويعلق على كروموسوم آخر وعادة يكون في كروموسوم ١٤ ، والذي يسبب خصائص متلازمة داون .

وهذا النوع يمثل ٣ ـ ٤ ٪ من الحالات .


ماهي اسباب ولادة الأطفال بمتلازمة داون ومامدى نسبة انتشاره :ـ

غالبا السبب غير معروف

ولكن بعض الدراسات تشير إلى أن عمر الأم أثناء ولادة الطفل

متلازمة داون واحد من العيوب الوراثية الأكثر شيوعا ، حوالي ١ من ٨٠٠ ــ إلى ــ ١ من ١٠٠ طفل يولدو بهذه المتلازمة .

متوسط عمر البالغين الذين يعانون من هذه المتلازمة حوالي ٥٥ عاما ، ولكن ربما يختلف ذلك .


كيف يتم تشخيص متلازمة داون ؟

  • التشخيص قبل الولادة : ـ

اختبارات الفحص  Screening Test :

  • إما عن طريق اختبار دم الأم ومن ثم يتم تحديد ما إذا كان هناك احتمال لولادة طفل بمتلازمة داون
  • عن طريق الموجات فوق الصوتية

٢ـ الاختبارات التشخيصية (Diagnostic Test ) :

هذا النوع ممكن أن يعطي تشخيص محدد دقيق .

عن طريق أخذ عينات تتضمن :

 (Amniocentesis )

إزالة وتحليل عينة صغيرة من خلايا الجنين من السائل المحيط به .

   هذا غالبا يحصل مابين الأسبوع الـ ١٤ إلى الأسبوع ١٨ في الأشهر الثلاثة الثانية (Second trimester ).

(amplinghorionic villus sC )(زغابات مشيمية) ..

يتم إجراؤها في الأشهر الثلاثة الأولى ( First trimester) بين الأسبوع ٩ إلى ١١ .

عن طريق استخراج كمية صغيرة من الزغابات المشيمية وهذه الأنسجة هي التي تتطور إلى المشيمة ، في هذه الأنسجة يتم اختبار وجود مواد إضافية في كروموسوم ٢١.

 الطريقة الثالثة في التشخيص

تؤخذ عينة عن طريق الجلد من الدم السري .

وهذا النوع يستخدم للتأكد من نتائج الاختبارين السابقين ، وهذا الاختبار لايمكن إجراؤه إلا في أواخر الحمل بين الأسبوع ١٨ والأسبوع ٢٢ . لأنه ممكن يؤدي إلى إجهاض .

التشخيص بعد الولادة (بعض المظاهر و الأعراض التي يمكن ملاحظتها ) :ـ

مظاهر عامة :

  • إذن صغيرة (Fold) ، أنف صغير ، تسطح في سطح الأنف (Flattened nasal Bridge) ، ميلان في الجفن العلوي من العين (Upward slanted eye) .
  • الوجه والرأس : تسطح في مؤخرة الرأس (Flat occiput) ، صغر حجم الرأس بصورة خفيفة (Mild microcephaly) ، تآخر في إغلاق (Fontanels) في مقدمة الرأس .
  • الفم : فم صغير ، اللسان بارز كبير (large protruded tongue) .
  • نقص في توتر العضلة (hypotonia) .
  • فرط في حركة المفصل (Hyperextensibility jont ) .
  • الخلل العقلي .
  •  القلب : تقريبا قرابة ٣٠ ـ ٥٠ ٪ من أطفال متلازمة داون يولدو بعيوب خلقية في القلب .
  • مشاكل في السمع والبصر .
  • مشاكل في التنفس
  • قصر في الرقبة ، شعر ناعم (Silky hair) ، يد صغيرة ، أصابع قصيرة ، (Simian hand crease)  ، قصر في القامة .
  • عدم استقرار بداية الفقرات العنقية ( C1 _ C2 atlantoaxial joint).
  • تأخر في بعض مراحل النمو والقدرات الوظيفية.(Delayed milestone).

بعض هذه المشاكل الخلقية يمكن أن تعالج .


ماهي الآثار التي تظهر على الجهاز العضلي الهيكلي :ـ

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم تأخيرات متفاوته في النمو والمشاكل الطبية . وأهم هذه المشاكل  تنطوي على العظام والمفاصل

ومشاكل الجهاز العضلي الهيكلي تؤثر على حركة الطفل وتناغمه والتي من الممكن آن تسوء في أوقات لاحقة . معالجة مشاكل الجهاز لعضلي في مرحلة الطفولة تحسن كثيرا من صحة ووظائف الأطفال .

تتفاوت شدة التأخير في الأطفال الذين يعانون من ملازمة داون، إلا أنهم سيصلون في نهاية المطاف إلى نفس مراحل نمو الأطفال الآخرين . وقد يتأخرون قليلا في بعض مراحل النمو في الجلوس ، الوقوف والمشي والقيام ببعض الأنشطة البدنية  



دور العلاج الطبيعي لمتلازمة داون :ـ

بداية قبل البدأ بالخطة العلاجية علينا القيام ببعض التقيمات والاختبارات لوضع الخطة المناسبة لكل حالة حسب الاحتياج .

 

ومن هذه التقييمات  :

  • بداية معرفة تاريخ المريض وعائلته .
  • تقييم توتر العضلة و reflexive maturation.
  • تقييم القدرات الحركية .
  • تقييم العضلات والعظام : في حال وجود ضيق في العضلة أو لا وتقيم حركة المفاصل .
  • تحليل المشي : غالبا مايمشي الأطفال خطوات واسعة (Wide BOS).

الهدف من العلاج الطبيعي :ـ

  • تعزيز النمو والتطور الأمثل . 
  • مساعدة الأطفال والمراهقين ليصلو لكامل إمكانياتهم .
  • لتحديد المضاعفات المرتبطة في أقرب وقت لبدء بالعلاج المناسب .
  • وضع خطط محددة وفردية تركز على الاحتياجات الخاصة لهم .

ما الذي على الأخصائي فعله في جلسة العلاج ؟

 

أولا..   يبدأ الآخصائي بملاحظة المهارات التي يتقنها الطفل بنفسه ، والمهارات التي فقدها . ثم بعد ذلك يتم تحديد المهارات التي من الممكن تعلمها والبدء بها.

في حال معرفة الأخصائي بمهارات الطفل الذي يستطيع تعلمها ، فعليه تطوير الوسائل لتعليمه المهارة مع التنويع بين  الاستراتيجيات لاختيار أفضل طريقة مناسبة للطفل يستطيع فيها كسب وتعلم المهارات التي يحتاجها .

من المهم أيضا تعليم الوالدين عن كيفية ممارسة هذه المهارات مع أبنائهم بصورة جيدة . ودمجها ضمن احتياجاتهم اليومية ، أو إختيار الوقت المناسب للتمارين من يوم الطفل . 

من وسائل العلاج المختلفة :ـ

Facilitation technique

يستخدم هذا الآليات لتحسين النقص والضعف في توتر العضلة .

تصنف هذه الآليات إلى ثلاثة أقسام وفقا للنظام المراد تحفيزه :

1.    آليه تستخدم لتحفيز المستقبلات الحسية تسمى (Extoceptive stimulation)

يحفز المستقبلات الحسية الموجودة على الطبقة السطحية من الجلد عن طريق

  • لمسة خفيفة ( Light touch ). 
  • تحفيز متكرر بالفرشاة .

2.    آليه لتحفيز مستقبلات الحس العميقة والتي تسمى (Proprioceptive stimulation) 

 يحفز المستقبلات العميقة الموجودة في العضلات والمفاصل عن طريق :

  •    التقريب (Approximation) :  سريع ، غير منتظم وjerkey
  •  استطالة سريعة
  • ضربات خفيفة (Tapping)
  •  تمارين تقوية
  •    neuromuscular technipue veceptiprioPNF “Pro

3. آليه لتحفيزالــ (Vistibular system ):يخفز هذا النظام عن طريق :ـ 

  • كرسي هزاز . 
  • أرجوحة ( Hammock) .
  •  التأرجح .

4. آليه لتحفيز مراحل النمو والقدرات المتأخرة لديه (Facilitatiom of milestone) :ـ

بعد أن تم تحديد ومعرفة قدرات الطفل التي يستطيع فعلها ، نبدأ معه تدريجيا بتحفيز حركة ووظيفة نود منه الوصول إليها بعد معرفة الطفل في أي trimester ، مثال على ذلك :

1. تحفيز السيطرة بالتحكم في الرأس ، الحبي ، الوقوف والمشي وغيرها حسب قدرات كل طفل على حدة .

2. أخذ الحيطة والحذر عند التعامل مع أطفال متلازمة داون منها :

  •  الراحة المتكررة بين الحين والآخر.
  • تجنب الحركات القوية والمفاجأة للرأس .
  • توفير الدعم والحماية للمفاصل التي تحمل وزن الجسم أثناء التمرين .

٣ـ تمارين استطالة للعضلات (Tight muscle) .

٤ـ تدريب على المشي نبدأ بالتدريج معهم في بيئة مغلقة ثم مفتوحة , مشاية، من السهل إلى الصعب .

٥ـ التطرق لبعض الوسائل العلاجية لعلاج مشاكل الصدر والتنفس لتحسين :

  • كفاءة الجهاز التنفسي .
  • توسيع الرئتين وتقوية عضلات الصدر .

 



ختاماً :

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لا يتأثر طول الحياة عندهم بقدر جودتها في حال علاج مضاعفات المرض .

بينما أي مشكلة لا يتم علاجها مبكرا ، تتفاقم في مرحلة الطفولة وقد تتطور وتتفاقم أكثر في مرحلة البلوغ .

لذلك التشخيص الجيد والدقيق والعلاج المبكر مهم وضروري .

رسالتي الأخيرة

لاتيأس إن كان هناك فرد من عائلتك من هذه الفئة ، اسعى واجتهد وتدارك كل مشكلة يتعرض لها مبكرا ، قم بتدريبه ، تعليمه ، دعه يخالط من هم مثله وأيضا الأطفال الطبيعيون .

قم بتشجيعه ليبدع وينجح ، ساعده و يسر له الطرق ، ازرع الثقة في نفسه . وحتما  سترى نجاحه وتميزه في الشيء الذي يحبه .




المراجع :

http://www.physio-pedia.com/Pediatric_Patient_Resources

http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00045

http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/

http://www.ndss.org/Resources/Therapies-Development/Physical-Therapy-Down-Syndrome/

اترك رد